Amanda CL

Om Diamond Blackfans anemi

Jag tänker försöka att inte gå in för mycket på olika termer och sånt för att det inte ska bli fel. Jag och en av mina systrar föddes med en blodsjukdom, Diamond Blackfans Anemi (DBA). Sjukdomen innebär att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen är nedsatt och man drabbas av anemi och kan behöva både medicin och blodtransfusioner. I Sverige föd det 0-2 barn per år med sjukdomen. Risken att få två barn med DBA är väldigt liten, därför var det inte väntat att även en av mina systrar skulle födas med DBA. Jag har fyra småsyskon varav min äldsta lillasyster har samma sjukdom som jag, två av mina andra syskon har ärvt genen och min bror har inte genen alls. 

Anledningen till att vi antagligen ska ta blodprover för forskning är för att det är oklart om jag och min syster har ett dominant eller recessivt arv. Är det dominant är det 50% risk att våra framtida barn kan få sjukdomen är det recessivt är risken nästintill 0. När vår familj var med i en forskningsstudie på 90-talet fick vi veta att arvet var recessivt men nu tyder mycket på att det är dominant. 

Både jag och min syster föddes med skelettmissbildningar i händer, underarmar, armbågar och i nacken. Jag föddes utan en tumme, den andra tummen var helt obrukbar, kunde varken böja eller röra den. När jag var 1 och 2 år opererades varje hand där mina pekfingrar flyttades till tummens plats, när jag var 12 opererades även mina lillfingrar. Lillfingret på vänster hand togs bort och lillfingret på höger hand flyttades närmare handen och förlängdes. Är svårt att förklara hur de gjorde med lillfingrarna. Jag kan röra, liksom vifta med mitt lillfinger men jag kan inte böja det. Jag blir även trött i tummarna rätt ofta, (vet inte om andra blir det också?). Mitt lillfinger börjar ofta göra ont om det är kallt ute, samma med tummarna men det har blivit bättre med åren. Vissa saker är svårt för mig att göra som att bära tungt, framförallt brickor, tallrikar, glas. Det går om jag har i höger hand, men vänster blir svårare, inte bara för att jag är högerhänt utan för att rörelserna är begränsade ibland. Eftersom att två av mina nackkotor är hopväxta så har jag lite kortare hals men det är egentligen inget man tänker på.

 Efter en av handoperationerna

Både jag och min syster chockbehandlades med kortison när vi var små för att få igång benmärgen att producera röda blodkroppar. Som tur är lyckades det för både henne och mig. Så vi är båda medicin och symtomfria!

Här

är en länk till socialstyrelsens sida om

Diamond Blackfans anemi

där ni kan gå in och läsa mer om sjukdomen, ärftlighet och mycket annat. Om det är något ni undrar får ni gärna fråga!