Amanda CL - Life is art

Om Diamond Blackfans anemi

Publicerad 2017-04-30 19:39:30 i Foto - Självporträtt, Livet - Diamond Blackfans Anemi,

Jag tänker försöka att inte gå in för mycket på olika termer och sånt för att det inte ska bli fel. Jag och en av mina systrar föddes med en blodsjukdom, Diamond Blackfans Anemi (DBA). Sjukdomen innebär att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen är nedsatt och man drabbas av anemi och kan behöva både medicin och blodtransfusioner. I Sverige föd det 0-2 barn per år med sjukdomen. Risken att få två barn med DBA är väldigt liten, därför var det inte väntat att även en av mina systrar skulle födas med DBA. Jag har fyra småsyskon varav min äldsta lillasyster har samma sjukdom som jag, två av mina andra syskon har ärvt genen och min bror har inte genen alls. 

Anledningen till att vi antagligen ska ta blodprover för forskning är för att det är oklart om jag och min syster har ett dominant eller recessivt arv. Är det dominant är det 50% risk att våra framtida barn kan få sjukdomen är det recessivt är risken nästintill 0. När vår familj var med i en forskningsstudie på 90-talet fick vi veta att arvet var recessivt men nu tyder mycket på att det är dominant. 

Både jag och min syster föddes med skelettmissbildningar i händer, underarmar, armbågar och i nacken. Jag föddes utan en tumme, den andra tummen var helt obrukbar, kunde varken böja eller röra den. När jag var 1 och 2 år opererades varje hand där mina pekfingrar flyttades till tummens plats, när jag var 12 opererades även mina lillfingrar. Lillfingret på vänster hand togs bort och lillfingret på höger hand flyttades närmare handen och förlängdes. Är svårt att förklara hur de gjorde med lillfingrarna. Jag kan röra, liksom vifta med mitt lillfinger men jag kan inte böja det. Jag blir även trött i tummarna rätt ofta, (vet inte om andra blir det också?). Mitt lillfinger börjar ofta göra ont om det är kallt ute, samma med tummarna men det har blivit bättre med åren. Vissa saker är svårt för mig att göra som att bära tungt, framförallt brickor, tallrikar, glas. Det går om jag har i höger hand, men vänster blir svårare, inte bara för att jag är högerhänt utan för att rörelserna är begränsade ibland. Eftersom att två av mina nackkotor är hopväxta så har jag lite kortare hals men det är egentligen inget man tänker på.

 Efter en av handoperationerna

Både jag och min syster chockbehandlades med kortison när vi var små för att få igång benmärgen att producera röda blodkroppar. Som tur är lyckades det för både henne och mig. Så vi är båda medicin och symtomfria!

Här

är en länk till socialstyrelsens sida om

Diamond Blackfans anemi

där ni kan gå in och läsa mer om sjukdomen, ärftlighet och mycket annat. Om det är något ni undrar får ni gärna fråga!

Mer ledighet

Publicerad 2017-04-29 21:53:30 i Foto - Konst, Livet,

Känns skönt att det är två lediga dagar till nu, ja egentligen tre dagar för mig. Är ledig på tisdagar så nästa gång jag ska iväg blir onsdag och då ska jag till teatern. Sov rätt dåligt natten som var, vaknade med jämna mellanrum och hade svårt att komma till ro och somna om. Var öm i kroppen, framförallt benen och höfterna, det gjorde ont hur jag än låg. Benen kändes som bly igår när jag gick, lite idag också men inte lika farligt som igår. Igår orkade jag knappt lyfta dem ibland kändes det som. Tror det var en psykisk reaktion på begravningen tidigare på dagen. Nu känns det som att jag har träningsvärk i låren, kanske hade blytyngder runt benen igår ändå. Är skönt att ha de här dagarna att återhämta mig på. 

 
Imorgon funderar jag på att försöka dra ut Jenny till någon eld och kanske fota lite, vi får se hur det blir. Ska försöka måla naglarna också, har nämligen köpt två nya nagellack jag vill testa och imorrn finns tiden till det. Tycker det är störande när jag har målat naglarna och inser att jag måste gå om 30 minuter så blir nagellacket ändå fult i slutändan.

Rosa

Publicerad 2017-04-29 15:20:02 i Livet - Familjen,

Igår var begravningen, ett avslut och ett farväl. Det var den första begravningen jag har varit på, jag vet inte vad man förväntas tycka efteråt, om man ska säga att den var fin? Det var hemskt men ändå fridfullt. Det var hemskt för att det blev verkligt för mig, fridfullt för att det var så lugnt. Efter det var det begravningskaffe, skönt att sitta där och tänka på annat men ändå vara tillsammans i sorgen.

 

Om

Min profilbild

Amanda CL

En 29 åring vars liv handlar om teater, foto och skrivande. Kontakta mig på: amandacarlberg@hotmail.com

Follow Life is art

Till bloggens startsida

Kategorier

Arkiv

Annons

Prenumerera och dela