Om Diamond Blackfans anemi

Jag tänker försöka att inte gå in för mycket på olika termer och sånt för att det inte ska bli fel. Jag och en av mina systrar föddes med en blodsjukdom, Diamond Blackfans Anemi (DBA). Sjukdomen innebär att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen är nedsatt och man drabbas av anemi och kan behöva både medicin och blodtransfusioner. I Sverige föd det 0-2 barn per år med sjukdomen. Risken att få två barn med DBA är väldigt liten, därför var det inte väntat att även en av mina systrar skulle födas med DBA. Jag har fyra småsyskon varav min äldsta lillasyster har samma sjukdom som jag, två av mina andra syskon har ärvt genen och min bror har inte genen alls. 

Anledningen till att vi antagligen ska ta blodprover för forskning är för att det är oklart om jag och min syster har ett dominant eller recessivt arv. Är det dominant är det 50% risk att våra framtida barn kan få sjukdomen är det recessivt är risken nästintill 0. När vår familj var med i en forskningsstudie på 90-talet fick vi veta att arvet var recessivt men nu tyder mycket på att det är dominant. 

Både jag och min syster föddes med skelettmissbildningar i händer, underarmar, armbågar och i nacken. Jag föddes utan en tumme, den andra tummen var helt obrukbar, kunde varken böja eller röra den. När jag var 1 och 2 år opererades varje hand där mina pekfingrar flyttades till tummens plats, när jag var 12 opererades även mina lillfingrar. Lillfingret på vänster hand togs bort och lillfingret på höger hand flyttades närmare handen och förlängdes. Är svårt att förklara hur de gjorde med lillfingrarna. Jag kan röra, liksom vifta med mitt lillfinger men jag kan inte böja det. Jag blir även trött i tummarna rätt ofta, (vet inte om andra blir det också?). Mitt lillfinger börjar ofta göra ont om det är kallt ute, samma med tummarna men det har blivit bättre med åren. Vissa saker är svårt för mig att göra som att bära tungt, framförallt brickor, tallrikar, glas. Det går om jag har i höger hand, men vänster blir svårare, inte bara för att jag är högerhänt utan för att rörelserna är begränsade ibland. Eftersom att två av mina nackkotor är hopväxta så har jag lite kortare hals men det är egentligen inget man tänker på.

 Efter en av handoperationerna

Både jag och min syster chockbehandlades med kortison när vi var små för att få igång benmärgen att producera röda blodkroppar. Som tur är lyckades det för både henne och mig. Så vi är båda medicin och symtomfria!

Här

är en länk till socialstyrelsens sida om

Diamond Blackfans anemi

där ni kan gå in och läsa mer om sjukdomen, ärftlighet och mycket annat. Om det är något ni undrar får ni gärna fråga!

DBA - Diamond Blackfans Anemi - Minnen - barndom - blodprov - blodprover - blodsjukdom - dysmeli - forskning - foton av mig - mina minnen
elin

Sv: Åh tack detsamma fina Amanda!<3

★ Orsakullan som blev mamma vid 20, numera även lärare och doula ★

Vilket otroligt lärorikt och intressant inlägg :)

Svar: Tack! :)
Amanda CL

Bella

Så intressant att läsa, tack för att du delade med dig av detta!

annelie

intressant :D kram

Svar: :)kram
Amanda CL

Carolina Thoor

Trist att ha DBA och tråkigt att ni båda drabbades :( men skönt att du kan leva med det och att det även blir allt bättre efter alla operationer så att du kan använda dina fingrar <3

Sv; ja, det är riktigt gott!
Låter bra att bli av med kläder du känner att du inte behöver längre och bra att bli av med den hylla du inte längre vill ha. Hoppas att du kan ta hjälp utav någon :)

Jag förstår. Nej, det är svårt att säga att en begravning var fin eller okej, då man är sorgsen och liknande. Men skönt att det fungerade i alla fall <3

Days by Johanna

Så intressant och läsa

Svar: :)
Amanda CL

LIL' BABUSTYLE - Vem sa att man inte kan läsa tankar?

Wow! Låter som en farlig sjukdom. Tur att ni är symtomfria! Hoppas inte ni är dominanta också... Starkt av dig att skriva om det här! Tycker texter om sjukdomar och liknande är väldigt intressant att läsa.

Jessica Högberg

Skönt att vara medicin och symptomfri. Fint att ni ställer upp på forskni nf

Svar: Det är väldigt skönt!Det behövs :)
Amanda CL

Gabriella

Åh så skönt att deg lyckades för er båda!! <3

Svar: Känns jätte skönt :)
Amanda CL

Days by Johanna

Maten var sjukt god som vi åt :)

JoJo

jag tycker såna här inlägg är intressanta att läsa och jag tycker att det är starkt av dig att dela med dig utav det också :)

sv; ja jag vill så gärna åka dit. det ser ut att vara såå himla vackert där! :)
haha usch det är egentligen hemskt vad beroende jag är av min telefon :/
ja det är inte alltid bra alla gånger att man är för snäll. speciellt inte mot dom som inte förtjänar att man är det :/ <3

haha ne jag hade ingen koll på vad det var. men då är det ju tre ställen samtidigt. det är ju lite coolt! :D

det tar ju mycket energi från en då man går och tänker på det rätt ofta även fast man inte vill, men ja.. får se om jag pratar med dom. just nu går jag mest och väntar och ser hur lång tid det tar innan den ena av dom hör av sig. nu har det snart gått två månader sen vi pratade sist. :/

det kan du mycket väl ha gjort för hon syns lite grann på bilden som sagt. lite av ansiktet i alla fall ;)

absolut ska jag höra av mig om jag åker ner till sthlm nån gång :)
kramar​​​​​​​​​​​

Tilda Barkselius

Otroligt intressant att läsa, skönt att behandlingen fungerade för er båda :)

Svar: Känns verkligen jätte skönt! :)Kram
Amanda CL

Evahle - en blogg om psykisk hälsa

Väldigt intressant att läsa :)

Svar: Tack! :)
Amanda CL

Pauline Hurtig

intressant att läsa!

Svar: vad kul att du tycker det!
Amanda CL

Annie

Intressant att läsa din text och starkt att du delar med dig!<3

Hoppas du får en bra onsdag :)

Kramar