Amanda CL - Life is art

Om Diamond Blackfans anemi

Publicerad 2017-04-30 19:39:30 i Foto - Självporträtt, Livet - Diamond Blackfans Anemi,

Jag tänker försöka att inte gå in för mycket på olika termer och sånt för att det inte ska bli fel. Jag och en av mina systrar föddes med en blodsjukdom, Diamond Blackfans Anemi (DBA). Sjukdomen innebär att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen är nedsatt och man drabbas av anemi och kan behöva både medicin och blodtransfusioner. I Sverige föd det 0-2 barn per år med sjukdomen. Risken att få två barn med DBA är väldigt liten, därför var det inte väntat att även en av mina systrar skulle födas med DBA. Jag har fyra småsyskon varav min äldsta lillasyster har samma sjukdom som jag, två av mina andra syskon har ärvt genen och min bror har inte genen alls. 

Anledningen till att vi antagligen ska ta blodprover för forskning är för att det är oklart om jag och min syster har ett dominant eller recessivt arv. Är det dominant är det 50% risk att våra framtida barn kan få sjukdomen är det recessivt är risken nästintill 0. När vår familj var med i en forskningsstudie på 90-talet fick vi veta att arvet var recessivt men nu tyder mycket på att det är dominant. 

Både jag och min syster föddes med skelettmissbildningar i händer, underarmar, armbågar och i nacken. Jag föddes utan en tumme, den andra tummen var helt obrukbar, kunde varken böja eller röra den. När jag var 1 och 2 år opererades varje hand där mina pekfingrar flyttades till tummens plats, när jag var 12 opererades även mina lillfingrar. Lillfingret på vänster hand togs bort och lillfingret på höger hand flyttades närmare handen och förlängdes. Är svårt att förklara hur de gjorde med lillfingrarna. Jag kan röra, liksom vifta med mitt lillfinger men jag kan inte böja det. Jag blir även trött i tummarna rätt ofta, (vet inte om andra blir det också?). Mitt lillfinger börjar ofta göra ont om det är kallt ute, samma med tummarna men det har blivit bättre med åren. Vissa saker är svårt för mig att göra som att bära tungt, framförallt brickor, tallrikar, glas. Det går om jag har i höger hand, men vänster blir svårare, inte bara för att jag är högerhänt utan för att rörelserna är begränsade ibland. Eftersom att två av mina nackkotor är hopväxta så har jag lite kortare hals men det är egentligen inget man tänker på.

 Efter en av handoperationerna

Både jag och min syster chockbehandlades med kortison när vi var små för att få igång benmärgen att producera röda blodkroppar. Som tur är lyckades det för både henne och mig. Så vi är båda medicin och symtomfria!

Här

är en länk till socialstyrelsens sida om

Diamond Blackfans anemi

där ni kan gå in och läsa mer om sjukdomen, ärftlighet och mycket annat. Om det är något ni undrar får ni gärna fråga!

Colored flowers

Publicerad 2017-04-25 17:46:00 i Foto - Konst, Livet - Diamond Blackfans Anemi, Livet - Vänner,

Snart är det antagligen dags för blodprover igen, fast den här gången är det för forskning eller vad man ska kalla det. Jag och en av mina systrar är födda med en ovanlig blodsjukdom (Diamond Blackfans anemi) och vi ska ta blodprover som ska skicka utomlands för att analyseras. Vi är båda medicin och symtomfria idag men det finns en del frågetecken angående ärftlighet. Blodsjukdomen är väldigt ovanlig och senast jag och min familj deltog i forskning kring den var i början av 90-talet. Jag tror det är den senaste svenska forskningen som gjorts om sjukdomen.

 
Jag gav mig ut i ett regnigt Stockholm idag för att träffa Jenny, vi åt lunch och fikade. Jag tyckte inte att det var lika kallt ute idag som det var igår. Det regnande men var ändå lite mysigt regn (enligt mig). Ska snart börja med min middag samt tömma och fylla diskmaskinen så all disk hinner bli ren idag.
 
 

Övertänkaren Amanda

Publicerad 2017-02-05 00:03:13 i Livet - Asperger syndrom, Livet - Diamond Blackfans Anemi,

Har tillbringat delar av dagen med några vänner, efter det åkte jag hem till min mamma och hennes man och såg första delfinalen av Mellon (och ja, enligt mig gick rätt låtar vidare till final). Jag börjar bli trött på min huvudvärk, den finns med hela tiden, ingen stark huvudvärk men den finns där. Har fått tid till tandläkaren i slutet av februari för att kolla om det är för att jag gnisslar tänder när jag sover och därför spänner käkarna en hel del. På mammas inrådan bokade jag även tid på vårdcentralen för att få kolla mitt blodvärde. Har ju haft problem med mitt blodvärde rätt mycket det senaste året, eller ja åren ska jag kanske säga. Blodkärlet kollades senast när jag var på återbesök efter operationen, det var två dagar innan nyår. Då var mitt blodvärde riktigt bra, har inte varit så bra på länge. Men eftersom att jag fått återkommande huvudvärk och blivit mer trött den senaste tiden så har jag tänkt att det kanske beror på blodvärdet igen. Men det är mycket annat i mitt liv som kan ge både trötthet och huvudvärk just nu så jag har liksom skjutit undan tankarna på blodvärdet, men idag tyckte mamma att jag borde boka en tid och kolla det för att hon tycker att jag har varit blek ett tag. Så tid är nu bokad, jag är alltid rädd när jag bokar läkartider att de ska ifrågasätta och så, för att jag är rätt van vid det. Jag kände mig väldigt misstrodd av läkaren på vårdcentralen när jag började söka för mina magproblem. Det gjordes undersökningar men jag kände att för varje undersökning som gjordes och ”inget nytt” hittades så tappade jag tilltro till framförallt mig själv och de symtom jag upplevde. Det kändes som att läkaren fokuserade på att det kunde vara ett psykologiskt problem. Ända fram tills jag vaknade upp fete operationen så var jag säker på att någon skulle komma och säga att operationen skulle bli inställd. Läkaren på vårdcentralen skickade hem ett brev någon vecka innan jag blev inlagd på sjukhuset där det stod att alla mina blodprover såg bra ut och att hon skulle skicka en remiss till en dietist. Därför blev jag väldigt konfunderad när läkaren på sjukhuset sa att alla mina värden var helt åt skogen. Så jag är orolig över vad de ska säga när jag kommer nu och vill ta blodprov, det är inte samma läkare som jag hade förut eftersom att hon har slutat, men min hjärna börjar genast tänka att blodproverna inte kommer visa något. Och ja självklart vill jag inte ha lågt blodvärde men jag är rädd för att om jag har ”misstolkat” alla fysiska symtom jag har just nu och det inte är något fel på blodvärdet så kommer de inte tro på mig om det skulle sjunka någon annan gång.

 
Jag har ju en medfödd blodsjukdom så det är ju viktigt att hålla koll eftersom att blodvärdet varit så svajigt länge nu. Blodvärdet kan ha sjunkit och då är det bra om det upptäcks innan det blir för lågt. Just nu känner jag att jag trippar på tå runt mig själv och så fort jag har huvudvärk, mår illa, får ont i magen eller nåt annat kommer direkt tankarna om att jag har fått problem med magen igen. Egentligen är det ju inte konstigt att jag är väldigt uppmärksam mot min kropp just nu, men jag är också rädd för att jag övertolkar. Egentligen borde jag sluta tänka så mycket på det här känner jag.

Om

Min profilbild

Amanda CL

En 29 åring vars liv handlar om teater, foto och skrivande. Kontakta mig på: amandacarlberg@hotmail.com

Follow Life is art

Till bloggens startsida

Kategorier

Arkiv

Annons

Prenumerera och dela