Om Diamond Blackfans anemi

Jag tänker försöka att inte gå in för mycket på olika termer och sånt för att det inte ska bli fel. Jag och en av mina systrar föddes med en blodsjukdom, Diamond Blackfans Anemi (DBA). Sjukdomen innebär att nybildningen av röda blodkroppar i benmärgen är nedsatt och man drabbas av anemi och kan behöva både medicin och blodtransfusioner. I Sverige föd det 0-2 barn per år med sjukdomen. Risken att få två barn med DBA är väldigt liten, därför var det inte väntat att även en av mina systrar skulle födas med DBA. Jag har fyra småsyskon varav min äldsta lillasyster har samma sjukdom som jag, två av mina andra syskon har ärvt genen och min bror har inte genen alls. 

Anledningen till att vi antagligen ska ta blodprover för forskning är för att det är oklart om jag och min syster har ett dominant eller recessivt arv. Är det dominant är det 50% risk att våra framtida barn kan få sjukdomen är det recessivt är risken nästintill 0. När vår familj var med i en forskningsstudie på 90-talet fick vi veta att arvet var recessivt men nu tyder mycket på att det är dominant. 

Både jag och min syster föddes med skelettmissbildningar i händer, underarmar, armbågar och i nacken. Jag föddes utan en tumme, den andra tummen var helt obrukbar, kunde varken böja eller röra den. När jag var 1 och 2 år opererades varje hand där mina pekfingrar flyttades till tummens plats, när jag var 12 opererades även mina lillfingrar. Lillfingret på vänster hand togs bort och lillfingret på höger hand flyttades närmare handen och förlängdes. Är svårt att förklara hur de gjorde med lillfingrarna. Jag kan röra, liksom vifta med mitt lillfinger men jag kan inte böja det. Jag blir även trött i tummarna rätt ofta, (vet inte om andra blir det också?). Mitt lillfinger börjar ofta göra ont om det är kallt ute, samma med tummarna men det har blivit bättre med åren. Vissa saker är svårt för mig att göra som att bära tungt, framförallt brickor, tallrikar, glas. Det går om jag har i höger hand, men vänster blir svårare, inte bara för att jag är högerhänt utan för att rörelserna är begränsade ibland. Eftersom att två av mina nackkotor är hopväxta så har jag lite kortare hals men det är egentligen inget man tänker på.

 Efter en av handoperationerna

Både jag och min syster chockbehandlades med kortison när vi var små för att få igång benmärgen att producera röda blodkroppar. Som tur är lyckades det för både henne och mig. Så vi är båda medicin och symtomfria!

Här

är en länk till socialstyrelsens sida om

Diamond Blackfans anemi

där ni kan gå in och läsa mer om sjukdomen, ärftlighet och mycket annat. Om det är något ni undrar får ni gärna fråga!

DBA - Diamond Blackfans Anemi - Minnen - barndom - blodprov - blodprover - blodsjukdom - dysmeli - forskning - foton av mig - mina minnen

Colored flowers

Snart är det antagligen dags för blodprover igen, fast den här gången är det för forskning eller vad man ska kalla det. Jag och en av mina systrar är födda med en ovanlig blodsjukdom (Diamond Blackfans anemi) och vi ska ta blodprover som ska skicka utomlands för att analyseras. Vi är båda medicin och symtomfria idag men det finns en del frågetecken angående ärftlighet. Blodsjukdomen är väldigt ovanlig och senast jag och min familj deltog i forskning kring den var i början av 90-talet. Jag tror det är den senaste svenska forskningen som gjorts om sjukdomen.

 
Jag gav mig ut i ett regnigt Stockholm idag för att träffa Jenny, vi åt lunch och fikade. Jag tyckte inte att det var lika kallt ute idag som det var igår. Det regnande men var ändå lite mysigt regn (enligt mig). Ska snart börja med min middag samt tömma och fylla diskmaskinen så all disk hinner bli ren idag.
 
 
DBA - Diamond Blackfans Anemi - Jenny - Vänner - blodprov - blodprover - forskning - konst - konstform - konstfoto - min fotokonst - min konst

Övertänkaren Amanda

Har tillbringat delar av dagen med några vänner, efter det åkte jag hem till min mamma och hennes man och såg första delfinalen av Mellon (och ja, enligt mig gick rätt låtar vidare till final). Jag börjar bli trött på min huvudvärk, den finns med hela tiden, ingen stark huvudvärk men den finns där. Har fått tid till tandläkaren i slutet av februari för att kolla om det är för att jag gnisslar tänder när jag sover och därför spänner käkarna en hel del. På mammas inrådan bokade jag även tid på vårdcentralen för att få kolla mitt blodvärde. Har ju haft problem med mitt blodvärde rätt mycket det senaste året, eller ja åren ska jag kanske säga. Blodkärlet kollades senast när jag var på återbesök efter operationen, det var två dagar innan nyår. Då var mitt blodvärde riktigt bra, har inte varit så bra på länge. Men eftersom att jag fått återkommande huvudvärk och blivit mer trött den senaste tiden så har jag tänkt att det kanske beror på blodvärdet igen. Men det är mycket annat i mitt liv som kan ge både trötthet och huvudvärk just nu så jag har liksom skjutit undan tankarna på blodvärdet, men idag tyckte mamma att jag borde boka en tid och kolla det för att hon tycker att jag har varit blek ett tag. Så tid är nu bokad, jag är alltid rädd när jag bokar läkartider att de ska ifrågasätta och så, för att jag är rätt van vid det. Jag kände mig väldigt misstrodd av läkaren på vårdcentralen när jag började söka för mina magproblem. Det gjordes undersökningar men jag kände att för varje undersökning som gjordes och ”inget nytt” hittades så tappade jag tilltro till framförallt mig själv och de symtom jag upplevde. Det kändes som att läkaren fokuserade på att det kunde vara ett psykologiskt problem. Ända fram tills jag vaknade upp fete operationen så var jag säker på att någon skulle komma och säga att operationen skulle bli inställd. Läkaren på vårdcentralen skickade hem ett brev någon vecka innan jag blev inlagd på sjukhuset där det stod att alla mina blodprover såg bra ut och att hon skulle skicka en remiss till en dietist. Därför blev jag väldigt konfunderad när läkaren på sjukhuset sa att alla mina värden var helt åt skogen. Så jag är orolig över vad de ska säga när jag kommer nu och vill ta blodprov, det är inte samma läkare som jag hade förut eftersom att hon har slutat, men min hjärna börjar genast tänka att blodproverna inte kommer visa något. Och ja självklart vill jag inte ha lågt blodvärde men jag är rädd för att om jag har ”misstolkat” alla fysiska symtom jag har just nu och det inte är något fel på blodvärdet så kommer de inte tro på mig om det skulle sjunka någon annan gång.

 
Jag har ju en medfödd blodsjukdom så det är ju viktigt att hålla koll eftersom att blodvärdet varit så svajigt länge nu. Blodvärdet kan ha sjunkit och då är det bra om det upptäcks innan det blir för lågt. Just nu känner jag att jag trippar på tå runt mig själv och så fort jag har huvudvärk, mår illa, får ont i magen eller nåt annat kommer direkt tankarna om att jag har fått problem med magen igen. Egentligen är det ju inte konstigt att jag är väldigt uppmärksam mot min kropp just nu, men jag är också rädd för att jag övertolkar. Egentligen borde jag sluta tänka så mycket på det här känner jag.
Aspergers syndrom - DBA - Diamond Blackfans Anemi - blodprover - blodsjukdom - oro - sjukhus - sjukvården

Klagande såhär på kvällskvisten

Oj vad jag fick energi häromdagen, eller ska nog skriva kvällen. När jag gick in till mig runt 21 i onsdagskväll fick jag ett städryck. Först plockade jag ur diskmaskinen och fyllde den igen (såklart). När det var gjort hade jag fortfarande en del energi och började rensa bland mina rena kläder. Visste att jag hade en hel del som jag inte har använt på evigheter kände att det var dags att rensa ut dem, sagt som gjort så fick jag ihop två kassar med kläder. Kläderna har jag skänkt bort tillsammans med lite andra saker. Det finns en insamlingslåda två hus bort från mig, väldigt praktiskt. Jag skänker helst bort mina hela kläder och andra saker jag vill bli av med och då känns det skönt att den lådan finns så nära. Efter att jag var klar med kläderna tog jag tillfället i akt och gick vidare till badrummet. Har så mycket produkter där som jag dels aldrig använder och som dessutom är för gamla och avslutade med att torka ur badrumsskåpet och speglarna. Allt tog ungefär 1,5 timmar. Det är inte ofta jag får såna här städryck men kändes skönt att få det gjort. jag har inte orkat engagera mig i städningen de senaste månaderna för att jag har varit i för dåligt fysiskt skick och väldigt trött. Har som tur är fått hjälp av personalen.

Bjuder på ett gammalt foto på mig

Tog blodprover tidigare i veckan som jag fick svar på samma dag. Jag åkte till labb på sjukhuset för att de brukar lyckas sticka mig på första försöket ibland. Hade inte sån tur den här gången, tre försök och sen fick vi de rör läkaren ville ha. Oftast brukar jag be om att bli stucken kapillärt (i fingertopparna). Men det finns en del prover som inte går att ta så eftersom att det blir felvärden då. Den här gången kallade de in en sjuksköterska som tog prov med öppen nål. Mina blodkärl är inte alls samarbetsvilliga, de spricker, rullar undan, vägrar ge ifrån sig blod, de ytliga kärlen är väldigt tunna eftersom att de större kärlen ligger rätt djupt. Nu är det knappt någon idé att försöka sticka på armarna längre, även fötterna är rätt körda det blir oftast halsen eller nåt annat helt otippat ställe de tillslut lyckas på. Första gången jag gick och tog blodprov på sjukhuset själv var när jag gick i åttan, mina föräldrar hade sagt att jag skulle säga till dem att jag var extremt svårstucken. När jag sa det svarade sjusköterskan: ”Det säger alla”. Jag har varit svårstucken sen jag var bebis, min syster som har samma blodsjukdom och missbildningar i armarna och händerna är också extremt svårstucken sen födseln. Jag har hört andra med samma blodsjukdom att de också är svårstuckna. Oftast tror inte sjukvården på att jag är svårstucken, de lyssnar på labb på sjukhuset. Jag har börjat be dem sticka i halsen med en gång eftersom att varje stick är fruktansvärt för mig. Jag vet att det bara är narkosläkare som egentligen får sticka i halsen eftersom att nålen lätt kan hamna fel. Jag är varken nålrädd eller rädd för blod, jag är rädd för att stickandet aldrig ska ta slut. Ibland har det tagit flera timmar innan blodprov har lyckats tas även fast de ibland använt ultraljud för att kunna se kärlen. Min kropp reagerar med panik, jag kan inte förklara vad som händer, jag kämpar med att andas normalt och inte hålla andan samt att slappna av så att det ska bli lättare att få ut blod. Jag misstänker att det är kroppsminnet som sätter igång när det blir dags att ta blodprov, ibland när jag inte lyckas kontrollera andningen så drabbas jag av extrem panik och ber dem att göra ett uppehåll och testa senare igen. Oftast brukar paniken ha lagt sig efter en kvart eller så igen. Varje stick är ett helvete helt ärligt, det gör extremt ont att bli stucken på fötterna, vid fingrarna och på en hel del andra ställen de har stuckit på också. Mina kärl är helt enkelt sönderstuckna. Jag upplever att väldigt många inom sjukvården inte tar det på allvar när jag säger att jag är svårstucken och att de verkligen inte förstår varför jag får panik. Jag har även hört att när man misslyckas med att sticka 2-3 gånger så ska någon annan försöka, tyvärr verkar en del sköterskor vilja ”bevisa” att de minsann klarar det. Jag orkar sällan ta en diskussion om det då eftersom att jag har fått höra att jag ”vägrar”. Jag förstår att blodprover och nålar behöver sättas men ibland kanske det kan vänta tills min kropp och hjärna lugnat ner sig så att paniken har lagt sig. När jag fick näringsdropp innan operationen jag gjorde tidigare i höstas satte de en PICC-line (en infart som kan sitta kvar i månader) på mig för att det inte gick att sticka mig något mer. Efter operationen togs PICC-linen bort eftersom att den inte behövdes längre. Jag hoppas att blodproverna jag tog i veckan är de sista på ett bra tag! Och jag tror inte det kommer bli nya på ett bra tag eftersom att mina värden har blivit bra igen. Jag vill förtydliga att det är långt ifrån alla inom sjukvården som inte förstår mig, tyvärr är det ju det negativa händelserna jag minns mest.

Just det: mitt blodvärde ligger på 128 nu!

 (Jag behövde mest skriva av mig och klaga lite angående det här, hoppas ni står ut med det)

DBA - Diamond Blackfans Anemi - blodprover - blodsjukdom - dysmeli - mina minnen - minnen - måste få skriva av mig - sjukhus - sjukvården - skriva av mig - städa - städning - svårt att ta blodprov